Apa itu Sindrom Fragile X?
Sindrom BREOS X adalah suatu kondisi yang menyebabkan berbagai masalah, termasuk gangguan kognitif dan kesulitan belajar.
Tapi apa sebenarnya itu dan apakah bisa diwariskan?
Apa itu Sindrom Fragile X?
Sindrom Fragile X adalah suatu kondisi genetik yang mempengaruhi sekitar 1 dari 4.000 pria dan 1 dari 6.000 wanita.
Hal ini dapat menyebabkan berbagai masalah dalam belajar, dan masalah sosial, perhatian, bahasa, perilaku dan emosional.
Beberapa mungkin juga memiliki masalah jaringan ikat seperti masalah menyusui, hiperfleksibilitas, hipotonia, infeksi telinga berulang, prolaps katup mitral, dan kaki rata.
Meskipun saat ini belum ada obat yang dapat menyembuhkan penyakit ini, terdapat serangkaian pengobatan dan strategi pengelolaan yang memberikan manfaat besar bagi pengidap penyakit ini.
Semakin dini pengobatan dan intervensi dilakukan, semakin baik hasilnya di kemudian hari, sehingga diagnosis dini sangatlah penting.
Apa saja gejala sindrom Fragile X?
Kondisi ini memiliki beragam ciri, meskipun orang yang mengidapnya mungkin hanya mengalami beberapa di antaranya.
Sekitar 1 dari 3 orang dengan sindrom Fragile X juga didiagnosis menderita autisme.
Meskipun tidak semua penderita FXS mengidap autisme, banyak perilaku yang terkait dengannya mirip dengan autis.
Di antara mereka yang mengidap FXS, hampir semua anak laki-laki akan mengalami ketidakmampuan belajar, sedangkan di kalangan anak perempuan hanya sepertiganya.
Hal ini karena perempuan memiliki dua kromosom X dan biasanya hanya satu yang terkena sindrom ini, sehingga dampak Fragile X bervariasi.
Meskipun sebagian perempuan tampaknya tidak terpengaruh, sebagian lainnya mengalami ketidakmampuan belajar ringan atau berat.
Bisakah Sindrom Fragile X diwariskan?
Sindrom Fragile X dapat diturunkan dan merupakan penyebab ketidakmampuan belajar bawaan yang paling umum.
Anda bisa mendapatkan tes darah DNA untuk memberi tahu Anda apakah Anda pembawa kondisi tersebut.
Mendapatkan diagnosis penting untuk memastikan bahwa anak-anak yang terkena dampaknya menerima bantuan yang mereka butuhkan.
Orang dewasa yang mengidapnya akan mengalami masalah khusus dan kondisinya dapat dipahami dan ditangani dengan lebih baik setelah diagnosis dipastikan.
Mendiagnosis akan berdampak pada anggota keluarga dan ada pula yang berisiko mengalami kondisi medis tertentu dan anak-anak mereka mungkin terkena dampaknya.
Jika Anda atau keluarga Anda terkena dampak FXS, badan amal Fragile X Society menawarkan dukungan dan informasi untuk keluarga, operator, dan orang yang tinggal dengan FXS di Inggris.
Kamu dapat menemukan temukan informasi kontak mereka di sini.