Blog Newspaper Innovation

KELUARGA dengan kondisi genetik langka yang mengubah kulit mereka menjadi biru telah mewariskannya selama berabad-abad karena inses selama beberapa generasi.

Keluarga Fugate di Troublesome Creek, Kentucky, tinggal di komunitas pedesaan yang terisolasi, yang mengakibatkan seringnya kawin silang antar anggota keluarga.

8

8

8

Dalam satu kasus yang menggemparkan, salah satu pria Fugate menikahi bibinya sendiri.

Kisah mereka dimulai pada tahun 1820 ketika Martin Fugate dan istrinya Elizabeth Smart pertama kali menetap di daerah terpencil Appalachia, yang sekarang berada di Perry County, Kentucky.

Martin adalah anggota keluarga pertama yang diketahui memiliki cacat genetik yang sangat tidak biasa yang mengakibatkan kondisi yang disebut methemoglobinemia.

Kelainan yang sangat langka ini, yang hanya menyerang 0,035 persen populasi di seluruh dunia, disebabkan oleh darah yang tidak membawa oksigen ke seluruh tubuh sebanyak biasanya.

Darah menjadi coklat karena kurangnya sel darah merah pembawa oksigen.

Hal ini pada gilirannya menyebabkan kulit pasien berkulit putih menjadi biru, sementara bibir menjadi ungu.

Baik Martin maupun Elizabeth membawa gen resesif yang menyebabkan methemoglobinemia, dan empat dari tujuh anak mereka lahir dengan kulit biru, termasuk putra mereka Zacharia.

Karena gen tersebut bersifat resesif, maka tidak akan berdampak pada generasi mendatang jika mereka tidak menikah dalam keluarganya sendiri.

Tetapi karena tinggal di komunitas yang terisolasi, keluarga Fugate memiliki pilihan yang terbatas dan kebanyakan menikah dengan sepupu mereka dan menikah dengan keluarga terdekat, termasuk keluarga Combs, Richies, Smiths, dan Stacys.

Zacharia menikah dengan bibinya sendiri, dan salah satu putra mereka menikah dengan sepupu dekatnya.

Pada gilirannya, salah satu anak mereka akan menikah dengan sepupu lainnya.

Seperti yang dikatakan salah satu anggota keluarga, Alva Stacy, kepada seorang peneliti yang mempelajari keluarga tersebut, “Saya punya hubungan keluarga dengan diri saya sendiri.”

Dari semua Fugate, Luna Fugate dikenal sebagai anggota keluarga paling biru.

Dia menikah dengan John Stacy pada akhir abad ke-19 dan pasangan tersebut memiliki 13 anak.

Catatan kontemporer menggambarkan dia memiliki “bibir yang gelap seperti memar”.

Meskipun methemoglobinemia dapat menyebabkan gangguan perkembangan dan kejang, hal ini tampaknya tidak mempengaruhi anak-anak Fugate mana pun.

Luna sendiri hidup sampai usia lanjut yaitu 84 tahun, sementara semua dia dan anak-anak John dikatakan sehat secara fisik meskipun penampilan mereka tidak biasa.

TEMUKAN FUGAT

Pada pertengahan abad ke-20, zaman modern mulai muncul bahkan di pedesaan Kentucky, dan kisah Fugate menyebar ke luar komunitas terpencil mereka.

Salah satu orang yang terpesona dengan keluarga ini adalah ahli hematologi Dr. Madison Cawein di Universitas Kentucky.

Dia mendengar tentang Fugate pada awal tahun 1960an dan berangkat ke Perry County di tenggara negara bagian itu untuk mencoba melacak mereka.

Dalam perjalanannya, dia bertemu dengan seorang perawat, Ruth Pendergrass. Dia mengatakan kepadanya bahwa dia pernah bekerja di Departemen Kesehatan Kabupaten ketika seorang wanita berkulit biru datang untuk meminta tes darah.

Ruth percaya bahwa wanita tersebut terkena serangan jantung, dan awalnya merasa ketakutan.

Namun pasien meyakinkannya dengan mengatakan bahwa dia adalah bagian dari keluarga Blue Combs yang tinggal di Ball Creek.

Dia juga saudara perempuan dari salah satu wanita Fugate.

Saya berhubungan dengan diri saya sendiri

Alva Stacy‘Orang Biru Kentucky’

Akhirnya, Dr. Cawein dan Ruth mampu melacak beberapa Fugate yang masih hidup.

Dokter menentukan bahwa darah keluarga tersebut kehilangan enzim kunci, dan untuk menyembuhkan mereka, dia menyuntik mereka dengan pewarna biru, metilen.

Hebatnya, cara ini berhasil, dan kulit anggota keluarga yang bersemangat itu kehilangan warna birunya dalam hitungan hari.

Namun, efeknya hanya sementara, dan Dr. Cawein memberi Fugate tablet metilen setiap hari untuk mempertahankan efeknya.

8

8

8

8

8

Namun, hidup tidak selalu mudah bagi para Fugate. Kulit biru mereka menjadi stigma karena dikaitkan dengan pertumpahan darah selama beberapa generasi.

Mereka semakin menarik diri dari komunitasnya dan bahkan tidak mau datang ke ruang tunggu dokter.

Selama setengah abad terakhir, keluarga tersebut mulai memiliki anak di luar keluarga, dan gen biru hampir menghilang.

Fugate terakhir yang diketahui berkulit biru lahir pada tahun 1975.

Benjy Stacy tampak hampir pucat saat lahir, dan perawat yang panik segera membawanya ke rumah sakit untuk mendapatkan transfusi darah darurat.

Namun neneknya kemudian menjelaskan apa yang terjadi.

Warna biru pada akhirnya akan memudar dari kulit Benjy, namun bibir dan kukunya akan tetap berubah menjadi ungu saat dia kedinginan atau marah.

Setidaknya satu keturunan Fugate dikatakan masih tinggal di wilayah Appalachia, namun kehidupan isolasi mereka yang menciptakan keadaan aneh tersebut kini telah berakhir.